Diagnóstico oportuno mediante la genética médica

Dra. Abigail Bello Gallardo

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Los avances en la medicina genética permiten que, con pruebas de diagnóstico precoz, nuevos tratamientos o intervenciones, se evite la manifestación de la enfermedad o se minimice su gravedad (Leer en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK132200/).

Las enfermedades raras tienen una definición convencional basada en la baja frecuencia poblacional de cada una de ellas.

Esta se ha convenido en una prevalencia de menos de 5 afectados por 10.000 habitantes. Sin embargo, el concepto de enfermedad rara es más amplio y con él se hace referencia a trastornos minoritarios, crónicos, generalmente graves, sobre los que hay escasas opciones de tratamiento

(Revisar: https://www.institutoroche.es/biotecnologia/28/enfermedades_raras_y_genetica).

En un elevado porcentaje de estas enfermedades ‘raras’, la causa primaria es de origen genético.

Algunos síntomas clínicos que pueden indicar enfermedades genéticas son retrasos en el desarrollo, retrasos mentales o defectos congénitos.

Las condiciones físicas anormales y los problemas de crecimiento también pueden sugerir un trastorno genético. 

Igualmente, algunos rasgos físicos como ojos caídos u ojos bien separados entre sí, dedos cortos o grandes estatura.

Es importante mencionar que estos rasgos (aislados) no sugieren la presencia de una enfermedad genética, se requieren muchos otros signos, síntomas y resultados.

A pesar de que la mayoría de las enfermedades genéticas aparecen durante la niñez, no se debe descartar su presencia en la adolescencia o adultez.

Las pruebas genéticas pueden indicarse incluso antes del nacimiento.

El médico adecuado para diagnosticar las enfermedades de origen es el especialista en medicina genética.

En otro asunto, como siempre, insisto en la imperiosa necesidad de que las instituciones de salud en México, informen y eduquen a la población de manera sencilla, breve y frecuente acerca de las enfermedades, y cómo prevenirlas o controlarlas, a través de todos los medios de comunicación masivos; además de promover políticas públicas rigurosas para lograr la eficiente prevención y control de las enfermedades o de sus complicaciones.

Por último, les invito a ver nuestro programa de Internet TV y radio digital ‘Especialistas médicos al cuidado de su salud’. El próximo viernes, a las 20 horas, nos acompañará, en entrevista en vivo, la especialista en medicina genética, doctora Leticia Spinoso, con el importante tema: ‘Discapacidad intelectual de origen genético’.

Lo transmitiremos por: www.emcs.com.mx; y vía Facebook por: Especialistas Médicos al Cuidado de su Salud y Revistasinrecreo.com; y por Twitter @Oficial_EMCS.

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